Pacientes de FIV de edad materna avanzada o abortos de repetición se podrían beneficiar de una nueva técnica de DGP llamada «KaryoLite BoBs», que permitiría mejorar las tasas de embarazo en los ciclos de FIV. La especificidad y sensibilidad clínica del KaryoLite BoBs es del 100%.
Geniality Diagnóstico Genético ha presentado la validación de la técnica KaryoLite BoBs como método de Diagnóstico Genético Preimplantacional de Screening de Aneuploidías de los 24 cromosomas en embriones.
La directoria técnica de Geniality, María Martínez-Fresno, explica que “El KaryoLite BoBs es una tecnología que PerkinElmer desarrolló para el estudio de toda la dotación cromosómica en restos abortivos. A principios de este año en Geniality comenzamos la validación de esta tecnología para su aplicación en el Diagnóstico Genético Preimplantacional de Screening de Aneuploidías. Paralelamente un equipo científico de PerkinElmer USA realizó una comparativa similar al mismo tiempo que nosotros llegando a las mismas conclusiones”.
“Tras la validación del KaryoLite BoBs hemos podido concluir que la especificidad y sensibilidad clínica de la técnica para el estudio del Diagnóstico Genético Preimplantacional mediante Screening de Aneuploidías de los 24 cromosomas es del 100%. Actualmente las técnicas más utilizadas para este tipo de estudios eran el Array-CGH y el FISH (hibridación fluorescente in situ). El KaryoLite BoBs, por una parte, supone una mejora significativa frente al FISH al tratarse de una técnica que estudia los 24 cromosomas de manera objetiva y automatizada, y por otra, es una alternativa para todos aquellos pacientes que no podían asumir el estudio mediante Array-CGH dado que el coste es elevado” explica María Martínez-Fresno.
“Los pacientes deben saber que esta técnica tiene una menor especificidad y sensibilidad analítica que el Array-CGH pero tras nuestra validación confirmamos que a nivel clínico los resultados que se obtienen con ambas técnicas son los mismos” puntualiza María Martínez-Fresno.
Las indicaciones para este tipo de estudio son las mismas que para cualquier estudio de screening de aneuploidías, es decir, edad materna avanzada, abortos de repetición y pacientes que quieran la transferencia de un único embrión para evitar embarazos múltiples.
“Para los pacientes con una enfermedad monogénica que acuden a la consulta de FIV a realizarse un Diagnóstico Genético Preimplantacional el KaryoLite BoBs supone una herramienta fundamental para ellos ya que tendrían la posibilidad, no sólo de estudiar la enfermedad, sino de analizar con otra técnica toda la dotación cromosómica a un precio razonable, mejorando con ello significativamente las tasas de embarazo” explican en Geniality.
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