La infertilidad se debe normalmente a uno o más factores (de origen masculino, femenino y/o que afectan a ambos), pero en algunos casos resulta imposible determinar las causas. Es lo que se denomina infertilidad de origen desconocido, sin causa aparente o infertilidad idiopática.

El hecho de que no se haya identificado una causa que justifique por qué una pareja no puede tener hijos no quiere decir que esa causa no exista. En algunas ocasiones, no se podrá determinar porque el estado actual de la ciencia no lo permite, En otras ocasiones, existiendo pruebas diagnósticas que podrían realizarse, se decide no llevarlas a cabo por no tener una relación coste/beneficio al no variar el tipo de tratamiento que se recomendaría, de modo que se decide no ahondar más en el diagnóstico.

A medida que el conocimiento científico avanza y las pruebas diagnósticas se hacen más asequibles, disminuye el porcentaje de casos que se clasifican como infertilidad de origen desconocido, situándose actualmente alrededor del 15%.

Un aspecto que debe tenerse en cuenta es el psicológico. En algunas parejas, el hecho de que no se encuentre ningún motivo aparente que justifique la dificultad para lograr el embarazo es motivo de alivio, puesto que no hay ninguna patología evidente. Otras parejas necesitan conocer el motivo, y les puede generar estrés el hecho de no profundizar en el estudio.

A grandes rasgos, en el hombre, la prueba básica es el seminograma o análisis de la calidad del semen. En la mujer de debe tener en cuenta la edad, si tiene ciclos regulares y sus analíticas hormonales, si tiene las trompas de Falopio permeables y la cavidad uterina correcta.

En el caso de que todas las pruebas iniciales sean correctas, el especialista en fertilidad puede decidir pedir pruebas complementarias.

El estudio de la carga genética (Cromosomas) de ambos miembros de la pareja puede estudiarse mediante el llamado cariotipo.

Por la parte del varón, se puede analizar el número de cromosomas en los espermatozoides (FISH), el proceso de formación de los mismos (Meiosis) o la integridad del material genético que contienen (Fragmentación del ADN espermático).

En cuanto a la mujer, es necesario descartar patologías como hidrosálpinx o endometriosis.

En función de varios factores (económicos, psicológicos, edad de la mujer…) puede decidirse ahondar más o menos en el diagnóstico. En muchas ocasiones se impone una visión más práctica, en la que se opta por llevar a cabo el tratamiento de reproducción asistida que parezca más indicado en función de las pruebas existentes, puesto que el objetivo de toda consulta de fertilidad es conseguir el embarazo del que nazca un niño sano, a veces sin conocer exactamente por qué no se lograba el tan deseado embarazo.

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