FISH en espermatozoides

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica que revolucionó la citogenética clásica al aplicar conocimientos de biología molecular. Esta técnica se basa en utilizar fragmentos específicos de ADN (en otros casos ARN) llamados sondas, unidos a sustancias que emiten luz fluorescente. De este modo, si la secuencia diana se encuentra en la muestra, la sonda se adhiere y emite fluorescencia.

Mediante esta técnica es posible determinar por ejemplo el número de cromosomas que contiene una célula. La FISH en espermatozoides se utiliza para determinar el número de cromosomas presentes en estas células. Por motivo de costes y complejidad de la técnica lo más habitual es estudiar cinco cromosomas en los espermatozoides (13, 18, 21, X e Y).

Las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, (cada par proviniente de uno de nuestros progenitores). Como excepción, nuestros gametos sólo una copia de estos 23 cromosomas (la función de los espermatozoides es transportar esa mitad de la carga genética hasta la otra mitad que contiene el óvulo)

Aplicando la técnica a los espermatozoides procedentes de una muestra de semen podemos conocer si éstos contienen una dotación genética normal y en caso contrario, qué porcentaje de los mismos contiene errores y cuáles son esos errores. Lamentablemente, la prueba destruye los espermatozoides y no se puede utilizar como herramienta de selección de espermatozoides normales en un ciclo de reproducción asistida.

¿En qué casos está indicada la FISH en espermatozoides?

Múltiples estudios han relacionado casos de baja calidad seminal con un porcentaje elevado de anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Por este motivo, puede ser recomendable realizar un estudio de FISH en aquéllos pacientes que presenten un número bajo de espermatozoides en el semen, es decir oligoastenozoospermias graves.

Los varones que hayan sido sometidos a quimio o radioterapia previa o aquéllos en los que el estudio de meiosis no sea concluyente también se pueden beneficiar de esta técnica.

También está indicada en parejas con abortos de repetición o fallos repetidos en técnicas de reproducción asistida sin razón evidente.

¿Qué permite conocer el FISH en espermatozoides?

Esta técnica permite conocer en qué proporción el varón produce espermatozoides con el número de cromosomas correcto, y por lo tanto si es razonable utilizar esos espermatozoides en posteriores técnicas de reproducción asistida.

El resultado que se obtenga del estudio puede ayudar al profesional a elegir la técnica más adecuada para la pareja: si un elevado porcentaje de espermatozoides presenta anomalías genéticas, es de suponer que éste problema se trasladará a los embriones (que por lo tanto tendrán una capacidad de implantación menor y una mayor posibilidad de abortos y nacidos vivos con problemas cromosómicos).

Por éste motivo, en casos con FISH de espermatozoides alterado podría ser aconsejable realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de los embriones resultantes de la Fecundación in Vitro (FIV) antes de realizar la transferencia. Otra opción sería la utilización de semen de donante.

La FISH en espermatozoides nos aporta una información complementaria al seminograma, ya que incide en la calidad genética de los espermatozoides. Es importante tener en cuenta que no sustituye a otras pruebas como pueden ser el cariotipo o la biopsia testicular, y que debe ser el profesional médico el que recomiende qué prueba llevar a cabo en cada caso concreto.