La aplicación de la técnica Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite, por primera vez en nuestro país, que una pareja española portadora de acidemia propiónica logre un embarazo sano. Especialistas de CREA aseguran que gracias a las técnicas de reproducción asistida y al DGP no sólo se consigue un embarazo sano de pacientes portadores de una enfermedad, sino que se logra que ésta no se transmita de generación en generación.
El centro médico de reproducción asistida CREA y el centro de análisis y de investigación genética Sistemas Genómicos han conseguido, gracias a la aplicación de las técnicas de DGP, que una pareja valenciana portadora de acidemia propiónica (PA) logre un embarazo sano por primera vez en España.
La PA es una enfermedad que se hereda de los dos padres. Aunque ninguno de los padres muestra síntomas, ambos son portadores de un gen que no funciona y que es el responsable de producir la enfermedad. Se necesitan dos genes que no funcionan (uno del padre y uno de la madre) para que se produzca la enfermedad.
Los individuos con PA no pueden romper adecuadamente las proteínas y algunos tipos de grasas en partes más pequeñas. Esto se debe a la presencia de un enzima defectuoso llamado PCC. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos que son dañinos para todos los órganos y pueden incluso poner en peligro la vida del individuo.
Aunque existen diferentes grados de manifestación de la PA, la más generalizada es la forma severa neonatal en la que aparecen síntomas inespecíficos de intoxicación en las primeras semanas de vida. El recién nacido puede sufrir rechazo al alimento, vómitos, pérdida de peso, hipotonía, temblor, convulsiones y disfunción neurológica por la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos anómalos en sangre y orina, pudiendo derivar en apnea e incluso en coma y la muerte.
En este caso, ambos miembros de la pareja valenciana son portadores de la enfermedad y ya sufrieron el fallecimiento de su primer hijo a los dos meses de vida a causa de esta enfermedad.
Los especialistas apuntan que gracias a la aplicación de las técnicas de DGP, que implican el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, ha sido posible un embarazo libre de esta enfermedad.
El doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sitemas Genómicos, señaló que, una vez más, la selección genética de embriones rompe barreras. En esta ocasión, Vendrell explicó que se trata de la PA, pero que en estos momentos ya están preparados para abordar la selección genética de embriones para cualquier enfermedad.
Por su parte, la doctora Carmen Calatayud, codirectora de CREA, añadió que gracias a las técnicas de reproducción asistida y al DGP no sólo se consigue un embarazo sano de pacientes portadores de una enfermedad, sino que se logra que dicha enfermedad no se transmita de generación en generación.
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