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Una nueva técnica de diagnóstico genético preimplantacional permite que dos gemelos nazcan libres de cáncer de colon hereditario. Lo han logrado la Fundación Puigvert, el Hospital Sant Pau y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) gracias a la aplicación de esta nueva técnica llamada de doble factor genético.

Se trata de una nueva técnica que permite analizar si el embrión fecundado está libre de la enfermedad y, a su vez, un estudio paralelo de una segunda célula permite comprobar la dotación cromosómica completa de los embriones evolutivos. De este modo, se pueden seleccionar aquellos que tienen una mayor probabilidad de acabar en embarazo.

Los responsables del proyecto han destacado que se trata del primer nacimiento del mundo en el que se descarta el cáncer de colon hereditario no polipósico, también conocido como síndrome de Lynch, por la doble técnica que asegura un mejor resultado. No se trata de la primera Fecundación in Vitro (FIV) que evita el síndrome, pero sí la primera que se hace siguiendo la técnica de doble factor genético (DF-DGP).

Anna Polo, la responsable del programa de reproducción asistida de la Fundación Puigvert y el Hospital Sant Pau, explica que esta técnica, que se desarrolla desde 2008, constituye una técnica «de futuro» que permitirá aumentar la probabilidad de embarazo y descartar enfermedades hereditarias, ya que reduce el tiempo necesario para identificar los mejores embriones.

Es una tecnología que ya se ha aplicado en una docena de casos relacionados con diversas enfermedades como la fibrosis quística y la poliquistosis renal, explica la catedrática de biología celular de la Facultad de Medicina de la UAB, Joaquima Navarro.

El director del programa Puigvert-Sant Pau, Joaquim Calaf, destaca que el logro ha sido posible por la colaboración multidisciplinar de distintos equipos, también del Instituto Catalán de Oncología (ICO) de Girona, como resultado también de una tesis doctoral desarrollada gracias a becas obtenidas en el pasado.

En 2008 el ICO de Girona diagnosticó a un hombre de 38 años de un cáncer de recto y, al analizar el árbol genealógico, comprobó que padecía el síndrome de Lynch (familiares suyos habían desarrollado cáncer de ovario y de colon). Por ese motivo decidieron criopreservar su semen antes de someterse a quimioterapia.

Una vez el hombre superó el cáncer, decidió junto a su pareja de 36 años llevar a cabo un embarazo mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), por lo que el equipo médico solicitó permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

En 2010 se inició el proceso. La madre se sometió a dos ciclos de estimulación hormonal que originaron 16 embriones de los cuales 2 acabaron implantados. Así, en agosto de 2011 nacieron los gemelos: un niño y una niña.

El síndrome de Lynch es una mutación que afecta a cuatro genes diferentes y está detrás de entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de colon. Aunque algunos datos apuntan que hasta un 80% de sus portadores hombres pueden desarrollar un cáncer colorrectal y adicionalmente el 60% de las mujeres también de endometrio, el oncólogo del ICO Joan Brunet subraya que los factores ambientales también juegan un papel determinante.

El cáncer colon es el tercer tipo de cáncer que causa más muertes en los países occidentales y provoca más de 650.000 defunciones cada año en todo el mundo.