El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para los genes de cáncer de mama BRCA1/2 ya es factible y reconocido, con buenas tasas de éxito de los tratados, según indican los investigadores de los centros de reproducción, oncología y genética de los hospitales universitarios de Maastricht y Bruselas.
Los resultados son fruto de un estudio del mayor número de tratamientos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para BRCA1/2 en Europa. Estos datos se han presentado hoy en el Congreso anual de las ESHRE, la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, por parte del Profesor Willem Verpoest del Centro de Medicina Reproductiva de la Vrije Universiteit Brussel, Bélgica.
La investigación se ha realizado a partir del seguimiento de 145 ciclos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para mutaciones BRCA1/2, realizados a 70 parejas (una media de 2,1 ciclos por mujer). Casi el 60% de los portadores de la mutación genética eran mujeres, dos tercios con una mutación BRCA1. Un poco más de un cuarto (26,2%) de las mujeres portadoras se habían sometido a una mastectomía bilateral profiláctica.
A raíz de la Fecundación in Vitro (FIV), 717 embriones fueron considerados adecuados para el análisis genético, siendo el 43,1% de estos diagnosticados como afectados por la mutación, con un 40,7% sin afectación y adecuados para la transferencia.
El 62,1% de los ciclos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) llevó a la transferencia de embriones frescos, con el 3,6% de transferencias de uno o dos embriones congelados y descongelados no afectados, y el resultado fue de 42 embarazos en 40 mujeres. Las tasas de embarazo fueron de un 41,4% por transferencia de embriones frescos y de un 23,1% por congelados. La tasa global de embarazos fue del 29%.
Las series también incluyeron tres casos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en embriones previamente criopreservados para preservar la fertilidad antes de la quimioterapia, y esto también dio lugar a dos embarazos.
Dos mujeres portadoras de BRCA1 fueron diagnosticados con cáncer de mama a los tres meses del tratamiento de DGP, a pesar de haber realizado una revisión poco antes del tratamiento. Una tenía un historial de cáncer de mama, la otra no. La primera paciente tuvo gemelos sanos tres años después de la segunda cirugía de mama y quimioterapia, y después de la transferencia de embriones congelados.
Hasta ahora, el DGP para mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 ha sido objeto de polémica. Aunque la mayoría de los procedimientos de DGP son indicados para eliminar completamente el riesgo de enfermedades hereditarias en los hijos de parejas afectadas, el DGP para las mutaciones del cáncer de mama no puede eliminar el riesgo por completo ya que un 10% del riesgo de cáncer de mama permanece, incluso después del DGP. Pero el cáncer de mama y de ovario son generalmente de aparición tardía, y la prevención y las opciones terapéuticas están mejorando constantemente, por lo que las posibilidades de éxito del tratamiento son altas.
Tampoco es inevitable el cáncer de pecho para una mujer o un hombre portadores de la mutación BRCA1/2. Las controversia, pues, se basa en el hecho de que una mutación en los genes BRCA hace que sea mas susceptible al cáncer de pecho o de ovario, pero no refleja que sea inevitable el desarrollo de las enfermedades.
Habiendo mujeres portadoras de la mutación genética o con un riesgo de por vida del 60-80% de opciones de sufrir cáncer de mama, y un riesgo del 30-60% (BRCA1) o 20,5% (BRCA2) para cáncer de ovario, muchas autoridades han reconocido la gravedad del riesgo y han aceptado la indicación del DGP en una mutación del gen BRCA.
El Profesor Verpoest destaca que los resultados, que representan de lejos las series más grandes de DGP para cáncer de mama en Europa, son sólidos y con una buena tasa de embarazo sin afectación.
«Ahora creemos que esta técnica ofrece una opción reconocida para aquellas parejas que tratan de evitar el riesgo de BRCA hereditario en sus hijos «, dice. «Sin embargo, aunque no hay pruebas del aumento de carcinogénesis en pacientes con estimulación ovárica para el DGP, son importantes la detección y medidas de control, así como un manejo multidisciplinario.”
«Nuestros resultados sugieren que el DGP para las mutaciones BRCA1 y 2 es
posible, con un buen resultado del tratamiento, pero la controversia permanecerá sobre la aceptación ética del DGP por una condición de susceptibilidad.”
Deja tu comentario