¿Qué son los test de portadores de enfermedades genéticas?
El genoma del ser humano contiene aproximadamente entre 20 y 25.000 genes. Teóricamente, cualquier error en uno de estos genes puede causar un fallo en la proteína por la que codifica y consecuentemente en la función que regula, causando (en el caso de ser compatible con la vida del embrión) una enfermedad. Los test de portadores de enfermedades genéticas nos permiten conocer si una persona es portadora de errores genéticos (mutaciones) para las enfermedades que se estudian.
El ADN que contiene los genes se agrupa en cromosomas. Los humanos disponemos de 23 cromosomas, de los que existen dos copias en cada célula (excepto en los gametos). Una de estas copias la recibimos por vía paterna y la otra por vía materna.
En la mayoría de casos es necesario que ambas copias de un mismo gen estén alteradas para que se produzca la enfermedad. Es lo que llamamos enfermedades autosómicas recesivas.
Las personas que tan sólo son portadoras de una copia anormal no tienen ningún síntoma. Con mucha probabilidad, la mayoría de nosotros seamos portadores de una u otra mutación aunque no expresamos la enfermedad al tener la otra copia sana del mismo gen.
En el caso en que dos personas portadoras de un error para el mismo gen de una enfermedad genética no dominante y no ligada a los cromosomas sexuales se encuentren por azar y tengan descendencia, la probabilidad de que tengan un niño o niña afecto de esa enfermedad es del 25%.
¿Son eficaces?
Entre los múltiples artículos publicados hasta la fecha, cabe destacar el artículo publicado en Noviembre de 2015 por el equipo IVI e iGenomix y el publicado en Junio de 2016 por el equipo de Quirón Dexeus y qGenomics.
El primer artículo analiza 2570 muestras para 549 genes y llega a la conclusión de que el 84% de las personas estudiadas presenta al menos una mutación en un gen. La patología con mayor incidencia (2% aproximadamente) entre las donantes de óvulos es la X frágil, que ya se estudia de rutina en la mayoría de centros sin necesidad de este test.
En el segundo artículo, se analizan 1301 muestras para 200 genes, situando el porcentaje de personas portadoras de al menos una mutación en el 56%.
Ambos mezclan en estos grupos a donantes de óvulos, parejas masculinas de las receptoras y parejas que se consultan previo a técnicas de reproducción asistida.
En el primer artículo, de entre las 138 parejas estudiadas un 5% tienen un riesgo genético real al ser portadores de una misma mutación. Aún en ese caso, sólo el 25% de los descendientes de estas parejas tendrían estadísticamente un bebé afecto de la enfermedad, es decir alrededor del 1.25%. En el segundo artículo, ninguna de las 39 parejas estudiadas mostró riesgo genético real.
Desde el punto de vista económico, los tests genéticos de portadores de enfermedades genéticas tienen un coste de unos 500€ por persona. Teniendo en cuenta que sólo se lleva a cabo el segundo test si una de las dos personas que aporta el material genético es portadora de alguna enfermedad, el coste promedio sería de entre 780 y 925€ por pareja, para una eficacia de detección del 1,25% de nacidos.
¿Qué limitaciones tienen?
Los test genéticos de portadores de enfermedades genéticas cada vez analizan un espectro más amplio de enfermedades, por lo que su eficacia mejorará. Es necesario tener en cuenta que cada nueva enfermedad que se analiza tiene una prevalencia menor, por lo que la eficacia aumenta muy poco.
A todo esto se debe añadir que existen enfermedades genéticas que hoy por hoy pasan desapercibidas en estos test, como las relacionadas con la estructura de los cromosomas o las mutaciones “de novo”. Es decir, mutaciones que no están presentes en ninguno de los padres, sino que provienen del proceso de formación de los gametos o del propio embrión.
¿Es recomendable realizar un test de portadores en enfermedades genéticas?
Es fundamental tener en cuenta que la reproducción humana no está nunca exenta de riesgos. Partiendo de esa base, si los pacientes conocen las limitaciones de los test y se les informa correctamente de su tasa de detección, pueden ser una herramienta útil. En cualquier caso, es esencial que la interpretación de los resultados sea llevado a cabo por una persona experta en genética.
La percepción del riesgo y del coste pueden ser muy distintas en función de cada pareja: en algunos casos, se puede considerar interesante abonar un test que con un coste medio de 780-925€ presenta una eficacia de detección del 1%, mientras que otras parejas pueden considerar lo contrario, en función de su aversión al riesgo.
Con toda probabilidad, el coste de estos tests genéticos será mucho menor en el futuro, a la vez que su rango de detección se verá aumentado. Una mejor mejor relación beneficio/coste sería fundamental para que estas técnicas se convirtieran en una práctica habitual.
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