Enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja (se la conoce como enfermedad rara) ya que se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos.
Es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección, sino que se hereda y se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. La transmisión de la hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.
La hemofilia se caracteriza en general, ya sea del tipo A o del tipo B, por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.
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